DEPISTAGE NEONATALE EN MATERNITE

Test de GUTHRIE

Le test de Guthrie porte le nom de son créateur, le médecin américain, Robert Guthrie. Depuis 1978, les bébés qui naissent chaque année en France bénéficient de ce fameux test.

Ce test sanguin est réalisé le 3e jour de vie de bébé et permet le dépistage de certaines maladies graves, d’origine génétique pour la plupart.

Ce dépistage néonatal vise ensuite à mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, un traitement ou une prise en charge adaptée afin de limiter de très graves dommages sur le développement physique et psychique de l’enfant, mais aussi d’éviter ou de réduire le risque de mortalité lié à ces maladies.

A noter : si ce test n’est pas obligatoire, il est fortement recommandé par les autorités de santé. En effet, « un refus de dépistage serait fortement préjudiciable pour l’enfant » explique la Haute Autorité de Santé (HAS) dans un communiqué.

Le test de Guthrie permet détecter 5 maladies rares et graves : retrouver plus d’information en cliquant sur le dépliant d’information

Depuis janvier 2021 un nouveau test est maintenant réalisé en  même temps que le test Guthrie.

Ce test réalisé au 3ieme jour de vie de cotre enfants permet de dépister un déficit en MCAD (Medium-Chain-AcylCoA-Déshydrogénase).

Cette maladie  entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie.

Pour plus d’information retrouver le dépliant en cliquant  ici

DNS: dépistage néonatal de la surdité

La réalisation de ce test est le seul moyen de repérer précocement les enfants à risque de surdité et de mettre en place

les meilleures conditions pour le développement du langage et de la communication de l’enfant sourd,

sans préjuger de l’approche éducative qui sera choisie ultérieurement par sa famille

retrouver plus d’information en cliquant sur le dépliant d’information

Liens utiles

CEAE: Centre Expert de l’Audition de l’Enfant

Chef de service Pr L. GILAIN

Médecin responsable : Professeur T. MOM

CHU de Clermont-Ferrand: Service d’ORL

58 rue Montalembert 63003

BP 69 Clermont-Ferrand Cedex 1

Tel : 04 73 75 16 83

Union Régionale pour le Dépistage et l’Etude des Maladies Métaboliques de l’enfant (URPHE)

Géraldine De Biase, responsable administrative

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